Genel toplumda doğan her 100 çocuktan 2’sinde herhangi bir nedenle doğuştan bir anomali saptanırken, akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artar.
Kalıtımla geçen hastalıklar, genlerdeki mutasyonlar yani değişimler sonucu ortaya çıkar. Dominant genetik hastalıklarda eşlerden bir tanesinde bile bozuk gen (baskın gen) bulunduğunda hastalık çocukta da kendisini gösterir. Yani hastalık olması için akraba evliliğine gerek yoktur. Ancak eşlerin her ikisinde de olduklarında hastalık ortaya çıkarabilen resesif (çekinik) genlerdir. Akraba evliliklerinde veya birbirleriyle evlenilen kapalı toplumlarda bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yüksek olduğu için resesif kalıtımla geçen hastalıklar daha sık görülür.
Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına kalıtabilir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir. Türkiye’de insanların %25’lik bir kısmı kendi akrabasıyla evlenmektedir. Çocuklarda çıkması olası hastalıklar arasında fenilketonüri, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi, spinal müsküler atofi (SMA), talasemi (akdeniz anemisi), ailesel akdeniz ateşi (FMF), orak hücreli anemi, Huntington hastalığı, Marfan sendromu örnek olarak sayılabilir.
Yakınlık derecesine göre en sakıncalısı, 1. derece kuzen evliliği dediğimiz (anne baba ortak) teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir. Bebekte major anormallik veya genetik hastalık olasılığı genel toplumda % 3 ise birinci kuzen akraba evliliklerinde %6 olacaktır. Kardeş torunları arasındaki evlilikler ise 2. derece kuzen evlilikleri olup (büyük dedeler ortak) kalıtsal hastalık açısından daha az risklidir. Bir anormalliğin ya da genetik hastalığın görülme sıklığı ne kadar yüksek ise artış oranı da doğal olarak o kadar yüksek olacaktır.
Akraba evliliği yapan çiftler çocuklarında ortaya çıkabilecek resesif geçişli genetik hastalıklar yanında artan gebelik kayıplarını ve ölü doğum olasılıklarını bilmelidirler. Genetik danışmanlık, taşıyıcılık tarama testleri akraba evliliği yapan çiftlerde olası riski bulmak için gereklidir. Gerektiğinde tüp bebekle gerçekleştirilen embryolardan biyopsi alınarak hastalıklı olanlar ayıklanırken sadece sağlıklı olan embryo anneye nakledilebilir.
Prof. Dr. Kutay Biberoğlu
22.02.2026
Ankara